Muhabir: Zeynep Yolhan Şeflek
Fotoğraf: Süeda Bayram
Editör: Özgür Recep Kocaoğlu
İstanbul, (İÜ Haber Merkezi) – Aziz Sancar Deneysel Tıp Araştırma Enstitüsü (DETAE) tarafından Aziz Sancar DETAE Günleri’nin 17’ncisi düzenlendi.
Aziz Sancar Deneysel Tıp Araştırma Enstitüsü (DETAE) tarafından Aziz Sancar DETAE Günleri’nin 17’ncisi 10 Aralık’ta İstanbul Üniversitesi (İÜ) Rektörlüğü Doktora Salonu’nda gerçekleştirildi. Program saygı duruşunda bulunulması ve İstiklal Marşı’nın okunmasıyla başladı.
Enstitünün tarihçesi ve çalışmaları
Etkinliğin açılış konuşmasını İÜ Aziz Sancar DETAE Müdürü Prof. Dr. Mustafa Özçetin yaptı.
Özçetin, açılış konuşmasında Aziz Sancar DETAE’nin tarihçesine değindi. 1945 yılında kurulan enstitünün 1982 yılında bugünkü yapısına kavuştuğundan bahseden Özçetin, 2016 senesinde enstitüye Nobel ödüllü bilim insanı Aziz Sancar’ın adının verildiğini söyledi.
Enstitünün araştırma, eğitim ve hasta hizmetlerine devam ettiğini belirten Özçetin; her yıl ortalama 100’ün üzerinde uluslararası yayın yaptıklarını belirtti. Enstitü bünyesinde projeler ve patentler geliştirdiklerini aktaran Özçetin, 5 anabilim dalında yürütülen toplam 13 yüksek lisans ve doktora programıyla genç bilim insanlarına ev sahipliği yaparak onları yetiştirdiklerini ifade etti.
Enstitünün, Sağlık Bakanlığı onaylı tıbbi mikrobiyoloji laboratuvarına sahip olduğunu söyleyen Özçetin; laboratuvarın, tıbbi laboratuvarlarda kalite ve yeterlilik gerekliliklerini belirten “IS0 15189” akreditasyon belgesine sahip olduğunu kaydetti.
Çocuk sahibi olmak ve toplum
Etkinliğin ilk konuşmasını gerçekleştiren İÜ Öğretim Üyesi Doç. Dr. Oya Topdemir Koçyiğit antropolojik olarak çocuk sahibi olmaya ve akrabalık bağlarına değindi. Koçyiğit, çocuk sahibi olmayan çiftlerin toplumdan aldıkları karşılıklardan bahsedip özellikle kadınların bu sebeple yaşadıkları zorlukları anlattı. Koçyiğit, çocuk olmaması durumunda erkek infertilitesi (kısırlık) düşünülmeden çoğu zaman kadının suçlandığını ve çiftlerin çevresinde bu durumun ataya karşı gelmek, günah işlemek gibi doğaüstü sebeplere dayandırılabildiğini söyledi.
Tüp bebek tedavisinin eşler arasında birlikte mücadeleyi pekiştirdiğini, dayanışma ve paylaşma sürecini arttırdığını anlatan Koçyiğit; özellikle görücü usulü evlenmiş çiftlerin birbirlerini daha iyi tanımasını sağladığını belirtti. Koçyiğit, konuşmasını sonlandırırken infertilite tedavisi sırasında psikolojik desteğin önemini vurguladı.
Kalıtsal kalp rahatsızlığı ameliyatında genetiğin önemi
Başakşehir Çam-Sakura Şehir Hastanesi’nde görev yapan Prof. Dr. Ali Can Hatemi; kalıtımsal kalp rahatsızlığı olan bireylerin ameliyatları planlanırken, hastaların genetik olarak nelere yatkın olduğunun bilinmesi konusunun önemine değindi.
Kalıtsal kalp rahatsızlıklarında, ameliyatın planlanması ve kullanılacak ilaçların belirlenmesi sürecini kapsayan kişiselleşmiş protokolün önemine değinen Hatemi; bu protokolün belirlenmesi için hastaların genetik taramalarının yapılması gerektiğini ifade etti. Hatemi, bu uygulamanın her hastanede yapılmadığını ekledi.
Doğuştan bağışıklık kusurları
İÜ-Cerrahpaşa’da görev yapan Doç. Dr. Ayça Kıykım, yaptığı konuşmada; nadir görüldüğü düşünülse de, doğuştan bağışıklık kusurlarının her 2 bin kişiden birinde görüldüğünü söyledi. Bağışıklık sistemin sadece az çalışması değil anormal ya da doğru çalışmaması durumunda da hastalıklara sebep olduğunu vurgulayan Kıykım, konuşmasına doğuştan bağışıklık kusurları hakkında bilgi vererek devam etti.
Sık enfeksiyon geçirmek, bağışıklık sisteminin kendi hücrelerine saldırmasına sebep olan otoimmun hastalıklar, birden fazla organın etkilendiği hastalıklar, alerjik hastalıklar, sık sık görülen ülser vb. rahatsızlıklar, hatta özellikle kan-lenf sistemini etkileyen kanser türleri başta olmak üzere kanserin bile ardında bağışıklık kusurları olabileceğine değinen Kıykım, moleküler tanının tedavinin belirlenmesinde önemli olduğunu belirtti.
Klinik bilimlerle temel bilimlerin koordineli çalışmasının önemli olduğunu anlatan Kıykım, aile öyküsünün önemli olduğunu ve tanı olmazsa ailenin genetik olarak taranıp sonuca göre genetik danışmanlık alamadıklarını ifade etti.
Genetik kaynaklı nörolojik hastalıklar
İÜ Öğretim Üyesi Prof. Dr. Pınar Topaloğlu, sebepleri arasında kalıtımı da barındıran; epilepsi, kaslarda zayıflama ve küçülmeye sebep olan spinal muskuler atrofi (SMA), sinirleri çevreleyen koruyucu zarın bozulmasına neden olan lökodistrofiler ve adrenolökodistrofi gibi genetik kaynaklı nörolojik hastalıklardan bahsetti. Topaloğlu aynı zamanda bu hastalıklarla ilgili hem bilinen tedavileri hem de tedavilerdeki yeni gelişmeleri anlattı. Topaloğlu, Amerika Birleşik Devletleri Gıda ve İlaç Dairesi FDA’nın gen terapisi için 2 yaş olan yaş sınırını genişlettiğini söyledi. Genetik kaynaklı nörolojik hastalıkların tedavilerini anlatan Topaloğlu, “Bazı genetik mutasyonlar iyi seyirli olabilir ve iyileşebilir” dedi.
Çevre ve genetiğin ruh sağlığına etkisi
Konuşmasına “Sizce günümüz insanları 30 yıl öncesine göre psikolojik açıdan daha mutlu, daha iyi, daha sağlıklı mı?” sorusuyla başlayan İÜ Öğretim Üyesi Prof. Dr. Murat Coşkun, günümüzde yaklaşık 3 kişiden birinin klinik müdahale gerektirecek düzeyde mental-psikolojik rahatsızlığa sahip olduğunu söyledi.
Çocuk ve ergenlerde mental-psikolojik hastalıkların birinci sırada olduğunu belirten Coşkun; psikiyatri vakalarında genetiğin, pek çok hastalıkta olduğundan daha fazla etkili olduğunu ifade etti. Coşkun, çevrenin de ruh sağlığında önemli bir etkisi olduğuna değinip değişen çevre koşullarının, çevrenin mental sağlık ruh sağlığını etkilediğini söyledi.Coşkun, Duygusal-davranışsal sorunlarda çevre etkisinin daha domine ettiğini ifade etti. Bu noktada Coşkun, aileden biri 50’lerinde kalp krizi sebebiyle hayatını kaybettiğinde bazı konulara dikkat edilmesi hususunun psikiyatrik hastalıklarda da geçerli olduğunu ve benzer bir mantığı olduğunu anlattı.
Mitokondriyal genetik ve hastalıklar
Bezmialem Vakıf Üniversitesi’nde görev yapan Dr. Öğretim Üyesi Şükrü Anıl Doğan, hücrenin organellerinden mitokondrinin kökenini anlattı. Doğan, konuşmasına mitokondrinin hücreye enerji sağlama işlevi ve diğer işlevleriyle devam etti.
Mitokondrinin kendine özgü bir genomu olduğunu belirten Doğan, mitokondrinin içinde birden çok mitokondriyal DNA olduğunu söyledi. Doğan, mitokondrinin içinde normal çalışan DNA’lar ve mutant yani değişime uğramış DNA’ların bir arada bulunması ve bu iki DNA oranlarının belirli bir eşiği geçmesi halinde hastalıkların şekilleneceğini belirtti.
Doğan, mitokondriyal hastalıkların beyin, kalp, böbrek gibi farklı organları etkileyebildiğini ifade etti.
Mitokondriyal hastalıklarda, aynı tedavi uygulamasının her zaman aynı sonucu vermediğini anlatan Doğan, ketojenik diyetin bazı hastalara iyi geldiğini ama bazı hastalara iyi gelmediğini söyledi.
Genç araştırmacıların çalışmaları
Etkinliğin son kısmı genç araştırmacılara ayrıldı. Bu kapsamda İÜ’den Büşra Kasap ve Burcu Keskin konuşmalarını gerçekleştirdi.
Kasap, beyinde kortikal gelişimsel malformasyonu olan hastalardaki genetik tanı parametreleriyle ilgili reanaliz çalışmasından bahsetti. Bu tanılarla hastaların ve ailelerin kafalarındaki bazı sorularının cevabını bulduklarını aktaran Kasap, doğru tedaviye ulaşabildiklerini söyledi.
Keskin, inflamatuvar bağırsak hastalıkları Crohn ve ülseratif kolitten bahsetti; RNF186 gen varyantının ve bağırsak geçirgenliğini artıran zonulin protein seviyesinin inflamatuar bağırsak hastalığıyla ilişkisini anlattı.
Program sertifika takdimleri ve fotoğraf çekimiyle sonlandı.
