İÜ Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Öğretim Üyesi ve Çocuk Romatoloji Uzmanı Prof. Dr. Özgür Kasapçopur, Nadir Hastalıklar Günü kapsamında yaptığı açıklamada nadir hastalıklarda erken tanının önemine dikkat çekti.
Her yıl Şubat ayının son günü milyonlarca insanı etkileyen nadir görülen hastalıklara dikkat çekmek amacıyla “Dünya Nadir Hastalıklar Günü” olarak kabul ediliyor. Son yıllarda tüm dünyada önemi artan Nadir Hastalıklar ile ilgili olarak İÜ Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Öğretim Üyesi ve Çocuk Romatoloji Uzmanı Prof. Dr. Özgür Kasapçopur, önemli açıklamalarda bulundu.
“Yüzlerce Çeşit Nadir Hastalık Var”
Nadir hastalıkların dünyada 350-400 milyon insanı etkilediğini ifade eden Prof. Dr. Özgür Kasapçopur, “Nadir hastalık kavramı, tüm dünyada sağlıklı bir toplumda on binde bir kişiden daha az görülen hastalıklara verilen isimdir. Çocukluk çağı açısından baktığımızda ise kabaca iki bin çocuktan bir kişide görülen hastalığa nadir hastalık diyoruz. Nadir hastalıkların sayısı ile ilgili net bir rakam vermek mümkün değil. Onlarca hatta yüzlerce çeşit nadir hastalık var. Nadir hastalığa yol açan çok farklı nedenler var. Bunların tanınması çok önemli. Toplumda nadir görüldükleri için yani hekimler çok sık karşılaşmadığı için çok daha ciddi sorunlarla karşımıza çıkabiliyor” şeklinde konuştu.
“Nadir Hastalıkların Yaklaşık %80’i Genetik Nedenli”
Nadir hastalıkların pek çoğunun nedeninin genetik olduğunu belirten Prof. Dr. Kasapçopur, “Nadir hastalıkların yaklaşık %80’i genetik nedenlidir. Ama genetik nedenli olmayan, daha çok bağışıklık sistem bozukluğuna bağlı olarak ortaya çıkan nadir hastalıklar da vardır. Bunların içerisinde özellikle benim de çalışmış olduğum ‘çocukluk çağı romatizmal hastalıkları’ gelmektedir. Bazı çocukluk çağı kanserleri de nadir hastalık kavramı altında değerlendirilebilir” dedi.
Nadir hastalıklarla ilgili farkındalığın artmasının çok önemli olduğunu dile getiren Prof. Dr. Kasapçopur, “Bu hastalıklar toplumda nadir görüldüğü için değerlendiren ekip arkadaşlarımın aklına da çok sık gelmemekte. O yüzden de bu bulgulara ait farkındalığın artması çok önemli. Biz Cerrahpaşa Tıp Fakültesi olarak bu konudaki hastalıklarla ilgili bir başvuru merkeziyiz. Türkiye’nin her yerinden ve ülke dışından da kabul ettiğimiz çok sayıda hastamız var. Bunların takiplerini ortaya çıkan ana bulguların tanılandırma süreci çok önemli. Erken tanı konulduğunda tedaviye erken başlamak mümkün. Bu nadir hastalıkların tedavisinde kullanılan ilaçlar da hastalık çok yaygın olmadığı için, çok sık kullanılan ilaçlar değil. Bu ilaçlara biz ‘yetim ilaç’ adını veriyoruz” ifadelerini kullandı.
“Zamanında Konulan Tanı Kalıcı Bir Hasarı Önleyebilir”
Ülkemizde akraba evliliklerinin çok fazla görülmesinin nadir hastalıklar ile de sık karşılaşılmasına sebep olduğunu dile getiren Prof. Dr. Kasapçopur konuşmasına şu şekilde devam etti: “Çok çeşitli olgularla, çok farklı şekillerde karşımıza çıkan hastalıklar var. Çocuklarda daha çok romatizmal hastalıklar açısından baktığımızda aktif iltihap ile birlikte karşımıza geliyor. Biz bu aktif iltihabı kontrol altına alamadığımız zaman, çocuk karşımıza kontrol altına alınamayan ateşler, hastalık hali ciddi eklem tutulumları, ciddi eklem bulguları ile birlikte geliyor. Bu eklem bulguları, eklem tutulumları çocukta kalıcı eklem hasarına yol açabiliyor. Ortalama ömrün 80 yıl olduğu ülkemizde bir çocuğun çok küçük yaşta eklem tutulmamaları yaşaması çocuğun tüm yaşamını etkiliyor. Ama bu çocukları etkili olarak zamanında tanılandırır, zamanında tedavi edecek olursak kalıcı bir hasarın olmasını önlemiş oluruz.”
Tanı ve tedavi sürecinin oldukça zor olduğunu vurgulayan Prof. Dr. Kasapçopur, “Ailelerin bize zamanında ulaşmaları çok önemli. Yani fakültemize zamanında başvuran, zamanında tanılandırma ve tedavi sürecine başladığımız hastalarımızda çok daha hızla tedavi sonucu alıyoruz. Hastalar bize ne kadar erken gelirlerse düzelmeyen ve yenileyen ateşleri olan hastaların tedavi sürecinde o denli başarılı olabiliyoruz” dedi.
“Nadir Hastalıklarla İlgili Çalışan Önemli Merkezler Var”
Dünyanın her yerinde nadir hastalıklar ile ilgili çalışan merkezler olduğunu söyleyen Prof. Dr. Kasapçopur, “Nadir hastalıklarla ilgili çalışan önemli merkezler var. Çocuk romatoloji de bu gruptaki en önemli merkezlerden biri. Çocuk romatoloji ile ilgili çalışıyoruz. Dünyada bu konuyla ilgili araştırma yapan tüm araştırmacılarla ortak çalışmalarımız var. Tanı ve tedavi süreçleri ile ilgili yeni gelişmeler bizlere çok önemli kolaylıklar sağlıyor ve sağlıklı çocuklarımızın olması, sağlıklı bir neslimizin olması için bizler de bu konuda yardımcı olmaya çalışıyoruz” şeklinde konuştu.
Nadir hastalıklara örnek olarak FMF hastalığından söz eden Prof. Dr. Kasapçopur şunları dile getirdi: “Nadir hastalıklar ülkeden ülkeye de değişebilir. Ülkemizde en çok görülen genetik hastalıklardan biri olan ‘ailesel akdeniz ateşi’, Hollanda’ya gittiğiniz zaman nadir hastalık olarak karşınıza çıkabilir. Yine çocukluk çağında gördüğümüz genetik hastalıklar var. Bunlar da doğumsal olarak ortaya çıkan vücut bozuklukları oluyor. Vücut bütünlüğünün bozulduğu hastalıklar, bu tip hastalıklar da nadir hastalıkların içinde.”
“Medya Çok Önemli Bir Güce Sahip”
Nadir hastalıklarla ilgili olarak medyanın çok önemli bir güce sahip olduğunu ifade eden Prof. Dr. Kasapçopur konuşmasını şu şekilde sonlandırdı: “Medyanın gücü çok yüksek. Bunu size yaşadığımız bir örnekten anlatmak istiyorum. Bunları duyurmak çok önemli, bunları halkla paylaşmak çok önemli. Çünkü bunlar izlenildiği zaman insanların farkındalığı artıyor. Başımdan geçen bir örneği anlatmak istiyorum. Geçtiğimiz aylarda çok nadir gördüğümüz bir damar iltihabı tanısında önemli katkılarda bulunmuştuk ve medyada haber olarak yer almıştı. Çocuğun ciddi görme kaybı olmuştu. Çocuğun damarsal tutumu bütün vücut damarlarını etkileyen bir hastalık vardı ve tedaviyle birlikte bütün fonksiyonları düzeldi. Bu haberi Erzurum’da dinleyen bir aile haberden sonra bunun Cerrahpaşa Tıp Fakültesi’nde tedavi edildiğini duyarak bize geldi ve o çocuk da şu an sağlığına kavuştu. Bu anlamda nadir hastalıklar ile ilgili haberlerin yapılması farkındalığın artması için çok önemli.”
İÜ Basın ve Halkla İlişkiler Müdürlüğü
