Haber: Sevda Ekmen
Editör: Zehra Nur Altun
Halk arasında “gevşek bebek sendromu” olarak da bilinen SMA (spinal müsküler atrofi) ülkemizde her 6 bin doğumdan birinde görülmekte. Henüz kesin bir çözümü bulunmamakla beraber uygulanan tedaviler, belirtileri azaltarak hastaların yaşam kalitesinin arttırmayı amaçlamakta.
SMA Tip1 hastası Yiğit bebekte tedavisi için zamanla yarışanlar arasında. Annesi Fatma Kaplan hastalık sürecini, “Yiğit 15 günlükken durumunu öğrendik. Erken teşhis olmasına rağmen çok hızlı ilerleyen bir rahatsızlık. Öncelikle kas zayıflığı, kafasını sabit tutamama gibi belirtiler görürken zaman geçtikçe yaşıtlarının gelişiminden çok geride kaldı. Şu an 14 aylık olan oğlumuzun yürümesini beklerken oğlumuz desteksiz oturamıyor, dengede dahi duramıyor.” şeklinde aktardı.
Şu anda SGK ödeme kapsamında olan Spinraza tedavisi gören Yiğit bebeğin asıl alması gereken gen tedavisi yurtdışında uygulanabilmekte. Aileye tedavi için verilen en uygun teklif 1,8 milyon dolar ve bu paranın sadece yüzde 33’ü toplanabildi. Baba Nurullah Kaplan, “Bağış kampanyaları, sosyal medya ve düzenlenen bağış geceleri yoluyla Yiğit’in tedavi parasını toplamaya uğraşıyoruz. Bu yolda duyarlı insanların oğlumun sesini duymasını istiyoruz.” diyerek yardım çağırısında bulundu.
Kaslarda küçülmeye yol açan bu genetik rahatsızlık çoğunlukla bebekleri ve çocukları etkilemekte. Bu hastalık SMN1 adı verilen eksik veya mutasyona uğramış genin her iki ebeveynden bebeğe geçmesi sonucu oluşmakta. Kaslarda zayıflık, oturma ve emekleme gibi kaba motor becerilerinde gecikme, baş kontrolünde zayıflık, skolyoz vb. eklem rahatsızlıkları ve solunum sorunları gibi belirtilerle ortaya çıkmakta.
Hastalığın 4 tipi bulunmakla beraber yapılan araştırmalarda Tip1 ve Tip2 SMA’nın, hastalığın en yaygın biçimleri olduğu ortaya çıktı. Tip1 SMA’da hastaların çoğunun, tedavi göremezse 2 yaşına kadar hayatına devam edebildiği tespit edildi.
İstanbul Tıp Fakültesi Çocuk nörolojisi bilim dalı alanında çalışan Doç.Dr. Pınar Topaloğlu SMA’yı motor nöronları etkileyen, başta kol ve bacaklar olmak üzere bütün gövde kaslarında kuvvet kaybı yaratan genetik geçişli bir hastalık olarak tanımladı. Doç.Dr. Topaloğlu SMA tipleri ve belirtileri hakkında “Çok erken bebeklik döneminde başlamak üzere erişkinliğe kadar başlayabilen 4 tip formu var. Bunların tip0 ve tip1 dediğimiz en erken başlayanları en ağır şekilde seyretmekte. Bu hastalar başını tutmakta zorlanır, solunum ve beslenmede zayıftır. Motor becerileri yaşıtlarından geride gelişir. Başlangıç yaşı ve motor gücüne göre SMA’nın tipine karar veriyoruz.” şeklinde konuştu. Pınar Topaloğlu, hastaların mental olarak gayet iyi olduğunu, hatta tip3 ve tip4 hastaların çok iyi üniversitelerde okuyabildiğini vurguladı. Tedavi sürecini, “Tedavide SGK tarafından karşılanan Nusinersen adı verilen ilacı kullanıyoruz. İlacın amacı sentezlenemeyen proteinlerin eksikliğini gidermek. SMN proteinini kodlamaya ve üretmeye yardımcı oluyor.” ifadeleriyle aktardı.
Topaloğlu son olarak “Evlilik öncesi testlerle anne babalar taşıyıcı ise bunu bilerek çocuk planlayabilirler. SMA hastalığı sonradan önlenemez. Çok yaygın olmamakla beraber bozuk genin bebeğe geçmemesini sağlayan, özel genetikçiler ve embriyologlarla çalışan tüp bebek merkezleri de bulunmakta.” diyerek SMA’nın önlenmesi için gerekenleri anlattı.
